Ｎ本报记者 李熙慧 章微
 

    本报讯 记者昨日从省卫生厅获悉，为降低人口出生缺陷，在2010年前，逐步建立起省、市、县三级产前筛查、诊断技术网络，九个设区市设产前诊断分中心，并在各县（市、区）各建一个产前诊断筛查机构，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断，以及相应的筛查，拦截缺陷胎儿。省产前诊断中心日前已在省妇幼保健院成立。

　 产前筛查、诊断可避免悲剧发生。福州的林女士（化名）生下的孩子是个傻子：鼻子塌塌的，眼睛往上吊，嘴巴太小，舌头老往外吐着。检查发现，孩子的染色体多了一条，为唐氏综合征，也称为“先天愚型”。其实，当初林女士在省妇幼筛查的时候，医生判定胎儿是唐氏综合征的高危人群，建议她做进一步的羊水穿刺检查，但她和家人认为夫妻双方都很健康，孩子一定没问题。

    省妇幼产前诊断中心副主任徐两蒲副主任说，2007年到2008年，医院共检测出97名出生缺陷儿，主要包括先天愚型和神经管缺损。遗传缺陷是随机的，几率为1/700，每一对夫妇都有生缺陷儿的可能，特别是35岁以上的大龄产妇。而目前世界上尚没有特效治疗出生缺陷的方法，最好的方法就是及早发现，终止妊娠。

    记者从省妇幼保健院遗传咨询门诊了解到，很多孕妇都忽视早期筛查，其实是错误的。

    徐两蒲说，产前诊断每个孕妇都应该做。80%的心脏、肢体发育异常通过B超就能检查出来。如果病情不是很严重，比如两条腿一长一短，不危及生命，不影响智力，可选择继续妊娠。如果病情明显很严重，比如内脏全部外翻的胎儿，医生就会建议终止妊娠。若病情的严重程度不确定，医生一般会建议做更精确的诊断，比如脑部查出囊肿的胎儿应及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。

    据了解，早期筛查以孕9～12周为最佳时间，主要进行唐氏综合征筛查；中期筛查以孕17～19周为最佳时间，主要进行21-三体、18-三体（即爱德华综合征，第18对染色体有3条）和神经管畸形的筛查。怀孕24周左右可用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。